DNA甲基化对生命活动非常重要，是基因调控的手段之一。在维持细胞正常功能、传递基因组印记，胚胎发育、肿瘤发生等方面起着至关重要的作用，更是表观遗传学研究的热点。对于DNA甲基化的检测，目前采用：甲基化DNA富集并结合高通量测序（MBDSeq, Methylated DNA Binding Domain-Sequencing）的方法。

DNA甲基化对生命活动非常重要，是基因调控的手段之一（即，通过对位于启动子及第一外显子区的CpG岛的甲基化而抑制基因的表达），它在维持细胞正常功能、传递基因组印记，胚胎发育、肿瘤发生等方面起着至关重要的作用，更是表观遗传学研究的热点。对于DNA甲基化的检测，目前采用：甲基化DNA富集并结合高通量测序（MBDSeq, Methylated DNA Binding Domain-Sequencing）的方法。 MBD-Seq的原理是：由于在哺乳动物中甲基化一般发生在CpG的胞嘧啶5位碳原子上，所以可通过特异性结合甲基化DNA的蛋白MBD2b或5’-甲基胞嘧啶抗体富集高甲基化的 DNA片段，并结合第二代高通量测序，对富集到的DNA片段进行测序，从而检测全基因组范围内的甲基化位点。

应用领域 MBD-Seq技术可应用于：（1）全基因组范围内检测甲基化位点；（2）启动子甲基化对基因表达的调控；（3）CpG岛结合启动子区域甲基化分析；（4）甲基化图谱比对分析。

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