利用外显子组测序方法，发现特殊的基因突变，相对于传统的PCR方法该技术极大的提高了对于人类基因组中外显子区域的研究效率，并显著降低了研究成本。

该技术结合了外显子捕获芯片和Solexa高通量测序技术，可定向捕获基因组的目标区，捕获区域可以是连续的或者非连续的基因组长片段、全外显组或者其他任何区域。利用外显子组测序方法，对外显子（即基因组中担当蛋白质编码的极小部分）进行测序，发现特殊的基因突变，相对于传统的PCR方法该技术极大的提高了对于人类基因组中外显子区域的研究效率，并显著降低了研究成本。

外显子侧序数据分析：

基本数据分析

数据产出统计：对测序结果进行碱基识别（Base calling），去除污染及接头序列；统计结果包括：测定的序列（Reads）长度、Reads数量、数据产量。

高级数据分析

– Clean reads序列与参考基因组序列比对；

–目标外显子区域测序深度分析和覆盖度的均一性分析；

–目标外显子区域一致序列组装；

–目标外显子区域SNP检测及在CCDs数据库中的注释；

–可变剪切、基因融合、外显子融合分析。

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